Qu'est-ce que le syndrome d'Alport

Néphrite héréditaire (syndrome de dire Alport, AS) est l'une des principales manifestations de l'hématurie et la perte rénale de fonction, une surdité de perception et des anomalies oculaires héréditaires glomérulaire maladie de la membrane basale, est due à l'encodage de la glomérulaire les principales mutations de gènes sous-sol de collagène de membrane de collagène IV produisent maladie. Mutations génétiques dans l'OCCAR Environ 1/10000-1/5000.

Syndrome d'Alport est essentiellement un syndrome clinique héréditaire basé maladie des reins, et donc leurs performances dans la pratique clinique est nécessaire de prêter attention à des caractéristiques des anomalies rénales, mais aussi prêter attention à la performance "rénale", mais aussi à travers l'histoire de la famille essayer de déduire le type génétique, parce que la performance clinique des caractéristiques de type génétique différent du syndrome d'Alport, et le pronostic varie.

La performance du rein

Hématurie la plus courante, la plupart de l'hématurie glomérulaire, les données de nos patients avec Auparavant signalé 68% de syndrome d'Alport hématurie glomérulaire. Performance chez les patients atteints liée à l'X dominante héréditaire mâle persistant microscopique hématurie, une hématurie ou même en quelques jours après la naissance; hématurie microscopique à l'extérieur est de 100%. Environ 67% des hommes Alport syndrome patients épisodes de hématurie macroscopique, la plupart du temps il ya dans les 10 à 15 ans, une hématurie macroscopique peut, après une infection des voies respiratoires supérieures ou d'effort. Il ya des auteurs croient que le syndrome dominante liée à l'X Alport pedigrees aspect héréditaire à 10 ans n'ont pas encore trouvé si hématurie, le garçon le plus susceptibles de ne pas s'impliquer. Femme patients autosomique dominante type de syndrome d'Alport lié à l'X plus de 90% avaient une hématurie microscopique, un petit nombre de patients de sexe féminin avec une hématurie macroscopique. Presque tous génotype autosomique négatifs Hasta (hommes et femmes) ont montré une hématurie; Type autosomique récessive et parents hétérozygotes, l'incidence de l'hématurie de 50 à 60 pour cent, ne doit pas dépasser 80%.

Les patients atteints d'Alport type de syndrome lié à l'X sera le mâle dominant Appea protéinurie, une hématurie et une protéinurie montré âge ou prolongée, même néphrotique protéinurie de gamme, l'incidence du syndrome néphrotique de 30 à 40 pour cent. Premier hôpital de l'Université de Pékin, la Chine niveau déclaré de protéinurie de syndrome néphrotique ont représenté 31,8%, et invite mauvais pronostic. De même, l'incidence et la sévérité de l'hypertension augmente avec l'âge, et la plupart du temps survient chez des patients de sexe masculin.

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